ＨＩＶ訴訟などでよく血友病という病名を耳にしますが、わかりやすく言うとどのような病気なんでしょうか？実は、母親方に私と身体的特徴や食べ物の好き嫌いがほとんど一緒のいとこが２人いるのですが、血友病なのだそうです。私は小さい頃からいったん出血したらなかなか血が止まらないことがよくあったので、その２人のように危ないんじゃないかと心配した親戚が電話をかけてきて、是非検査を受けるようにとすすめられました。
検査を受けることについては何の問題もないのですが、「血友病」という病気については具体的に何も知らないので少々心配です。
血友病は、伴性劣性遺伝(下に説明)により、男子に発生する出血傾向を有する病気を言います。これには血友病Aと、血友病Bがあります。血液の凝固には12個の凝固因子というものが関係いたします。このなかで血友病Aは第8因子が生まれつき少ないかほとんどない状態で、血友病Bは第9因子に障害があるものです。ほとんどがAの方であり、例の薬害においてもほとんどの方はこの第8因子欠乏に対して非加熱の第8因子製剤を使用したことに起因するものでありました。症状は、軽症から重傷まであり、血が固まりにくいから、関節内出血を繰り返し、関節の変形を来す方まであります。診断はこの疾患を疑って出血凝固にかかわるごく一般的な血液検査でスクリーニングが可能です。
遺伝性疾患であり、また男性であることからご親戚の危惧はありうることかと思われますので、一度検査を受けられることをお勧めします。
さて、伴性劣性遺伝についてご説明いたします。まず男性の染色体はXYがあり、子供にはXとYが受け継がれます。女性はXXで子供には各々1個のXが受け継がれます。血友病の遺伝子はこのXに存在し、これをX'と定義すると、X'Yで発症し、X'Xでは発症いたしません。X'Xの方は保因者といわれます。すなわち、
(親)血友病者X'Y――――健常者XX
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(子) XY (健常) X'X(保因者)
(親) 健常者 XY――――保因者X'X
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(子)血友病者X'Y 健常者XY 保因者X'X 健常者XX
ということになります。健常者と保因者から生まれる男児は1/2の確率で血友病ということにまります。あくまでも確率であり、全員が血友病という可能性も、全員が健常者という可能性もあります。
お解りいただけましたでしょうか。
心配されていてもきりがありません。まず、検査をお受けになってください。